Что входит в днк. Код жизни
Из школьного курса биологии всем известно о том, что ДНК – это «банк данных», в котором хранится информация обо всем живом. Именно ДНК делает возможной передачу данных о развитии и функционировании живых организмов при их размножении. Дезоксирибонуклеиновая кислота – основа всего живого. Именно благодаря этой молекуле, все организмы способны сохранять свою популяцию. А что Вы знаете о человеческой ДНК?
В 1869 году мир узнал о существовании ДНК: это открытие сделал Иоганн Фридрих Мишер. А еще через почти 100 лет (1953 году) два выдающихся ученых сделали сенсационное открытие: ДНК состоит из двойной спирали. Этими учеными были Френсис Крик и Джеймс Уотсон. С тех пор, вот уже более 50 лет, ученые всего мира пытаются раскрыть все тайны ДНК.
ДНК человека – загадка раскрыта:
– ДНК всех людей на планете на 99,9 % - идентична, и только на 0,1% - уникальна. Именно этот 0,1 % влияет на то, кто мы и какие мы. Иногда так случается, что это значение (0,1%) проявляет себя очень неожиданным образом: рождаются дети, похожие не на родителей, а на прабабушку или прадеда одного из родителей, а иногда проявляются еще более дальние предки.
– Мы на 30% салат и на 50% банан! И это действительно так: ДНК каждого из нас, не зависимо от возраста, пола, цвета кожи и других признаков, идентично с ДНК листьев салата и бананом на 30 и 50 процентов соответственно.
– Эритроциты (красные кровяные тельца) – единственные клетки, в которых отсутствует ДНК.
– В ДНК человека 80 тыс. генов, а 200 из них унаследовано от бактерии.
– Очень редко на свет появляются люди, у которых не 1, а 2 набора ДНК. Таких людей называют химерами, в их организме органы имеют разные ДНК.
– У человека всего на 2 хромосомы меньше, чем у шимпанзе.
– У генетического кода человека 2 значения. Ранее считалось, что значение 1, но американский ученый Джон Стаматойаннопулос вместе со своей командой в 2013 году открыл второе значение. Благодаря этому открытию западная медицина начала развиваться в направлении изучения генома человека, что в дальнейшем позволит проводить «генетическое» лечение.
– В космосе есть «Диск бессмертия», на котором хранятся оцифрованные ДНК некоторых выдающихся личностей.
– На нашей планете есть живые организмы, чье ДНК при наиболее благоприятных условиях жизни могло бы обеспечить им бессмертие. Но человек к их числу не относится.
И это далеко не все загадки маленькой молекулы, без которой жизнь на Земле была бы невозможной.
Новый взгляд на ДНК
ДНК для большинства из нас представляет глубокую тайну. Мы слышим это слово, вроде бы понимаем его значение, но даже не представляем себе, насколько это сложная штука и зачем она, собственно, нужна. Итак, давайте попробуем вместе в этом разобраться. Сначала поговорим о том, чему нас учили в школе, а затем о том, чему не учили.
ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) - это главная программа человека. С химической точки зрения это очень длинная полимерная молекула, имеющая вид двух цепочек, спирально закручивающихся вокруг друг друга. Каждая цепь состоит из повторяющихся «строительных блоков», называемых нуклеотидами. Каждый нуклеотид состоит из сахара (дезоксирибозы), фосфатной группы и собственно азотистого основания. Связи между нуклеотидами в цепи образуются за счет дезоксирибозы и фосфатной группы. А азотистые основания обеспечивают связь между двумя спиральными цепями. То есть собственно создание живой материи. Основания бывают четырех видов. И именно их последовательность формирует генетический код.
Генетический код Человека содержит в себе около трех миллиардов пар оснований ДНК и около 23 000 генов (по последним подсчетам), которые отвечают за все свойственные нам признаки и качества. Сюда входит все, что мы получаем от природы, а также то, что мы наследуем от родителей и их родителей. Ген - это единица наследственности живого организма. В нем может содержаться информация о цвете глаз, о том, как создать почку, и о наследственных заболеваниях, таких как болезнь Альцгеймера. Так что наследственность - это не только качества родителей, но и общие качества человека. Можно сказать, что гены содержат все, что в нас есть человеческого, вместе с уникальными особенностями, унаследованными от родителей. Возможно, вы слышали также об РНК (рибонуклеиновой кислоте). Она участвует в процессе транскрипции, с которого фактически начинается производство белков и управление ими. ДНК - это матрица, на которой создается РНК, и программа, которой следует этот процесс.
Слушайте внимательно: эту крошечную молекулу в виде двойной спирали можно увидеть только в очень мощный электронный микроскоп. Но она состоит из трех миллиардов частей! Можете себе представить, насколько малы эти части? Мы, по сути, видим лишь форму ДНК, отрытую Уотсоном и Криком в Англии в 1953 году на основании рентгеноструктурных данных, полученных Розалинд Франклин. <…>
Потребовалось еще 43 года, прежде чем в феврале 2001 года ученые смогли нарисовать структуру всей молекулы ДНК. <…>
Затем началась настоящая работа, ведь исследование структуры показало лишь общее химическое строение ДНК. Представьте, что это буквы в гигантской книге. Теперь ученые знали каждую букву, но понятия не имели, что это за язык! Им необходимо было разгадать язык, чтобы увидеть всю картину, понять слова в книге и найти гены. Именно тогда они обнаружили, что дело принимает неожиданный оборот. Лучшие ученые и мощнейшие компьютеры страны изо всех сил старались найти коды, которые ожидали увидеть в химической структуре генома человека.
Мы мыслим трехмерно. С этим ничего не поделаешь. Такова наша реальность, и нельзя надеяться, что мы избежим этого. Но часто это мешает нам видеть большую картину. Наука сейчас начинает громогласно заявлять, что Вселенная и все находящееся в ней - многомерны. Так что рано или поздно нам придется изобрести математику, которая смогла бы соответствовать такой модели, а также открыть новые физические законы и научиться более широкому мышлению. А пока что ученые делают очень серьезные предположения о том, что геном человека линеен и вся генетическая структура человека заключена в трех миллиардах «букв» ДНК. Но это не так. <…>
Вопреки всей логике, ученые не смогли найти коды, хотя абсолютно точно знали, что они там есть. Они использовали лучшие современные компьютеры, способные взламывать коды, в поисках той симметрии, которую порождает любой язык. И они нашли ее. Находка наверняка сразила их наповал, и в то же время подбросила им величайшую биологическую загадку века.
Из всей химической структуры сложнейшего генома Человека лишь 4% несут в себе код! Только кодирующая белок ДНК содержит в себе четкий код для производства генов, и его присутствие там было вполне очевидно. Это настолько трехмерно, что буквально можно было увидеть отметки «старт» и «стоп» в последовательности генов! Как и современные компьютерные коды, химия подстраивалась под наши ожидания, но лишь малая часть генома Человека участвовала в производстве 23 000 генов человеческого тела. Все остальное находилось там как бы «ни для чего».
Позвольте привести вам аналогию подобного разочарования. Над нами появляется летающая тарелка. Она проделывает удивительные трюки - зависает в воздухе, игнорирует гравитацию и ведет себя так, как мы и ожидаем от летающей тарелки. Затем она приземляется. Мы приближаемся и понимаем, что внутри никого нет. Видимо, это просто робот-зонд, посланный на Землю. Внезапно верхняя часть тарелки поднимается, приглашая лучших ученых взглянуть на принципы ее работы. Мы очень возбуждены, понимая, что близки к разгадке неких тайн. Мы вот-вот откроем новую физику! Мы начинаем искать двигатель, и нас ожидает сюрприз: двигательный отсек доверху набит каким-то мусором! Нет, пожалуй, это скорее похоже на пенопластовые гранулы, которые у нас засыпают в качестве наполнителя в упаковки с посудой. Эти гранулы явно связаны друг с другом, какая-то их часть даже шевелится, но они ничего не делают. В этом материале не видно никакой структуры; он просто заполняет пространство. Вы раскапываете «наполнитель» лопатой, выбрасываете гранулы ведро за ведром и наконец находите крошечный блестящий предмет, из которого выходят какие-то провода. Очевидно, что этот предмет и есть двигатель, сердце корабля. Такой маленький! Помещается в ладонь, а управляет всем! Вы пытаетесь его запустить. И тут выясняется, что без «наполнителя» летающая тарелка не хочет летать. Вы засыпаете гранулы обратно - и тарелка снова летает! Так что, получается, «наполнитель» все-таки что-то делает? Или нет? Как может наполнитель что-то делать? Ошибка понятна. Мы ожидали увидеть двигатель - нечто сверкающее, опутанное проводами, линейное и завершенное по своей структуре, - и мы нашли это. То, что показалось нам «наполнителем», «упаковкой», мы тут же выбросили. Вы понимаете, в чем оплошность и в чем метафора?
Получался анекдот. ДНК состоит из трех миллиардов частей, большая часть которых ничего не делает! Лишь четыре крошечных процента выполняют всю работу! Что за ерунда! Мы знаем, что природа очень рациональна. Мы можем наблюдать за эволюцией живых существ даже в течение одной нашей жизни, и мы понимаем, насколько природа целесообразна. Если рыбы оказываются запертыми в подземной пещере, то через десять лет, или около того, у них исчезают глаза. Природа вычеркивает все, в чем нет необходимости, и мы видим это повсюду. Однако 96% нашей ДНК являются просто мусором! Мы, вершина эволюции, на 96% состоим из мусора? Это противоречит всему, что мы наблюдаем в природе, однако именно так и выходило . Части ДНК, не кодирующие белок, даже лучшими умами были объявлены «мусором». Участки, не кодирующие белок, были случайными, не обладали ни симметрией, ни видимой целью и казались бесполезными.
Знакомьтесь: нетрехмерные мыслители
Попробуем подойти к нашей летающей тарелке с новыми идеями. Возможно, этот на вид хаотичный «наполнитель» вовсе не является частью двигателя. Может быть, это карта! В конце концов, корабль должен знать, куда направляется. Затем вы думаете, что это какой-то иной тип карты. Может быть, в квантовом состоянии кораблю нужна квантовая карта? Что это могло бы быть? Что должно быть нечто такое, что позволило бы ему существовать в линейном мире, но могло бы отдавать инструкции крошечному блестящему двигателю, чтобы тот контролировал судно в трех измерениях. В данном случае мы знаем, что у корабля есть многомерные характеристики, потому что он может контролировать свою массу. Мы также знаем из нашей квантовой физики, что, когда мы переходим в многомерный мир, время и пространство, какими мы их знаем, перестают существовать. Эти два понятия заменяются потенциалами и полностью нелинейным и запутанным обилием «событийных правил», которые в третьем измерении имеют для нас очень мало смысла. Таким образом, странный и хаотичный «наполнитель» вовсе не является неупорядоченным - просто он выглядит таковым для трехмерных созданий (вас, меня и ученых)! Он должен быть именно там, где и находится, чтобы у двигателя была возможность перемещать корабль. Можно сказать, что «наполнитель» - это модификатор двигателя, и он должен присутствовать в значительных количествах, потому что ему очень много нужно «сказать» двигателю о том, как двигаться многомерным способом.
Годами мы мирились с выражением «мусорная ДНК». Однако вдруг мы начали мыслить иначе. «Что, если, - сказал кто-то, - в мусоре нет кода, потому что его там и не должно быть? Что, если эти 96% ДНК каким-то образом содержат нелинейные квантовые правила, которые руководят закодированными частями?» Это совершенно новая и спорная концепция - но она, по крайней мере, выходит за пределы ограниченной трехмерной логики!
Вот сообщение из Калифорнийского университета в Сан-Диего от 13 июля 2007 года, переданное в новостях «Си-Би-Эс»:
Так называемая «мусорная ДНК» - 96% генома человека, кажущиеся бесполезными, - может играть более важную роль, чем предполагает ее название, утверждают американские ученые. Международная группа ученых обнаружила, что какая-то часть «мусорной» ДНК может служить для создания рамок, помогающих должным образом организовать остальные 4%. «Некоторую часть мусорной ДНК можно считать знаками препинания, запятыми и точками, помогающими понять смысл закодированных участков генома», - говорит соавтор этой теории Виктория Луняк, научный сотрудник КУСД.
Я думаю, что мы начинаем видеть многомерный аспект своей биологии, который, очевидно, огромен! Что, если 96% нашей ДНК - набор инструкций для остальных 4%? Тогда эта часть совсем не хаотична, она просто кажется таковой трехмерному мышлению. Могут ли знаки препинания казаться буквами алфавита? Нет. Тогда что это? Обладают ли они симметрией? Произносятся ли они как-нибудь? Нет. Если вы посмотрите на знаки препинания в нашем языке, то может показаться, что они расставлены в случайном порядке. Если бы вы, например, посмотрели на эту страницу, ничего не зная о языке и о его устройстве, то знаки препинания показались бы вам бессмысленными. Они не обладают симметрией. Если вы пропустите эту страницу через суперкомпьютер, он в конечном итоге определит слова и их вероятный смысл, но не знаки препинания.
Подумайте об этом. Двигатель, который мы искали в летающей тарелке, действительно был там. Эта доля в 4%, кодирующая белок, служит «блестящим мотором». А «мусор» - это 96%, похожие на гранулированный наполнитель. Теперь мы подозреваем, что происходит нечто совершенно иное, и 96 % на самом деле могут оказаться многомерным шаблоном конструктора, а 4% - просто двигателем, который подчиняется его замыслу.
Разве это соотношение не кажется вам интересным? Согласно учению Крайона, лишь 8% ДНК находятся в третьем измерении, а 92% ДНК управляют остальной частью.
Возможно, мы становимся свидетелями постепенного признания того факта, что функции ДНК значительно отличаются от наших ожиданий и она - нечто более сложное, чем просто код, который можно считывать химически.
отрывки из книги Крайона и Ли Кэрролла, «Двенадцать слоёв ДНК»
Молекулярная биология является одним из важнейших разделов биологических наук и подразумевает детализированное изучение клеток живых организмов и их составляющих. В сферу ее исследований входит множество жизненно важных процессов, таких как рождение, дыхание, рост, смерть.
Бесценным открытием молекулярной биологии стала расшифровка генетического кода высших существ и определение способности клетки хранить и передавать генетическую информацию. Основная роль в этих процессах принадлежит нуклеиновым кислотам, которых в природе различают два вида – ДНК и РНК. Что представляют собой эти макромолекулы? Из чего они состоят и какие биологические функции выполняют?
Что такое ДНК?
ДНК расшифровывается как дезоксирибонуклеиновая кислота. Она представляет собой одну из трех макромолекул клетки (две другие – белки и рибонуклеиновая кислота), которая обеспечивает сохранение и передачу генетического кода развития и деятельности организмов. Простыми словами, ДНК – носитель генетической информации. В ее составе содержится генотип индивида, который обладает способностью к самовоспроизводству и передает информацию по наследству.
Как химическое вещество кислота была выделена из клеток еще в 1860-х годах, однако вплоть до середины XX столетия никто и не предполагал, что она способна хранить и передавать информацию.
Долгое время считалось, что эти функции выполняют белки, однако в 1953 году группа биологов сумела значительно расширить понимание сути молекулы и доказать первостепенную роль ДНК в сохранении и передаче генотипа. Находка стала открытием века, а ученые получили за свою работу Нобелевскую премию.
Из чего состоит ДНК?
ДНК является крупнейшей из биологических молекул и представляет собой четыре нуклеотида, состоящих из остатка фосфорной кислоты. В структурном отношении кислота достаточно сложная. Ее нуклеотиды соединяются между собой длинными цепями, которые объединяются попарно во вторичные структуры – двойные спирали.
ДНК имеет свойство повреждаться радиацией или различными окисляющими веществами, в силу чего в молекуле происходит процесс мутации. Функционирование кислоты напрямую зависит от ее взаимодействия с еще одной молекулой – белками. Вступая с ними во взаимосвязь в клетке, она образует вещество хроматин, внутри которого осуществляется реализация информации.
Что такое РНК?
РНК – это рибонуклеиновая кислота, содержащая в себе азотистые основания и остатки фосфорных кислот.
Существует гипотеза, что она является первой молекулой, получившей способность к самовоспроизводству еще в эпоху формирования нашей планеты – в добиологических системах. РНК и сегодня входит в геномы отдельных вирусов, выполняя в них ту роль, которую у высших существ играет ДНК.
Рибонуклеиновая кислота состоит из 4-х нуклеотидов, но вместо двойной спирали, как в ДНК, ее цепочки соединяются одинарной кривой. В нуклеотидах содержится рибоза, принимающая активное участие в обмене веществ. В зависимости от способности кодировать белок РНК делятся на матричную и некодирующие.
Первая выступает своего рода посредником в передаче закодированной информации рибосомам. Вторые не могут кодировать белки, но обладают другими возможностями – трансляцией и лигированием молекул.
Чем ДНК отличается от РНК?
По своему химическому составу кислоты очень схожи друг с другом. Обе относятся к линейным полимерам и являют собой N-гликозид, созданный из остатков пятеуглеродного сахара. Разница между ними в том, что сахарный остаток РНК – это рибоза, моносахарид из группы пентоз, легко растворяющийся в воде. Сахарный остаток ДНК – это дезоксирибоза, или производная рибозы, имеющая несколько иную структуру.
В отличие от рибозы, формирующей кольцо из 4 атомов углерода и 1 атома кислорода, в дезоксирибозе второй атом углерода замещается водородом. Еще одно отличие между ДНК и РНК заключается в их размерах – более крупная. Кроме этого, среди четырех нуклеотидов, входящих в ДНК, один представляет собой азотистое основание под названием тимин, тогда как в РНК вместо тимина присутствует его разновидность – урацил.
ДНК - дезоксирибонуклеиновая кислота, в форме двойной спирали, находящаяся в ядре клетки. ДНК содержит генетическую информацию, с помощью которой происходит огромное количество клеточных процессов, передача генетической информации при делении и построении клетки.
Если «раскрутить» молекулу ДНК, то ее длина составит около 3 метров. ДНК хранит в себе такой большой объем информации, что если принять одну молекулу за символ (букву алфавита, пробел или знак препинания), то получиться книга объемом в 27 триллионов страниц.
В 1990 году Министерство энергетики США совместно с Национальным институтом здравоохранения США инвестировали 3 млрд. долларов в программу по расшифровке генома человека. Программа была рассчитана на 15 лет. Уже через 13 лет, работа по декодированию была выполнена и получена информация о полном геноме человека. Интересно то, что ученые расшифровали полную последовательность молекул ДНК, но не смогли получить информацию о том, что каждая из них «кодирует». На сегодняшний день считается, что в клетке ДНК человека закодировано порядка 20-25 тысяч генов, т.е. последовательных молекул ДНК, отвечающих за определенные функции.
Хотя человечество стоит только на пороге понимания всего кода ДНК, уже сегодня мы можем более подробно разобраться в исследованиях теории человека и определить свой генотип, узнать предрасположенность к некоторым болезням и причины возникновения генетических заболеваний.
Расшифровка ДНК, в обозримом будущем, может изменить медицину и открыть дверь к «персонализированной медицине», использующей новые терапевтические методы и процедуры, вплоть до замены некоторых генов в организме. Определенные методы исследования ДНК направлены на получение информации о предрасположенностях к различным навыкам. На уровне государства, расшифровка генома человека может оказаться весьма полезной. Было бы очень удобно иметь такой «багаж» знаний о населении страны. Например, обрабатывая полученные данные, спрогнозировать предрасположенности к заболеваниям каждого индивидуума и внедрить точечные программы по профилактике болезней. Как оказалось, расшифровка своего ДНК может стать совсем обыденной процедурой, наравне с получением номера ИНН.
Конечно, в понимании генома остается еще много пробелов, но декодирование собственного ДНК уже сегодня является полезным знанием. С открытием новых генов, в будущем можно будет произвести «ап грейд» знаний по имеющемуся коду.
Nutrinews сделали подборку компаний, в которых ты сможешь сделать ДНК-тест:
23andme (США)
99$ + 60$ (отправка биологического материала не осуществляется с территории России)
Компания первой в мире предложила расшифровать ДНК за рекордно низкую стоимость 99$. Этот шаг изменил подход к генетическим исследованиям и позволили огромному количеству людей узнать информацию о своем происхождении и особенностях организма. Процедура расшифровки занимает две недели.
У 23andme в 2013 году возникли проблемы с Управлением по контролю за продовольствием и лекарственными препаратами США (FDA), после предписания компания не может предоставлять полную информацию ДНК своим клиентам из США, по причине отсутствия государственного одобрения процедуры. Своим заказчикам из США компания вправе предоставлять только ограниченную информацию по интерпретированию генома, а получаемый отчет должен быть ознакомительного характера.
На территории России компания 23andme не работает, из-за запрета отправления посылок, содержащих биологические материалы. Но его можно обойти, отправив свою пробирку из набора 23andme с территории стран Евросоюза, например, из Финляндии.
Генотек (Россия)
От 14 990 до 425 000 руб.
Сегодня Генотек одна из самых популярных компаний в России по расшифровке ДНК. Созданная в 2010 году выпускниками МГУ, компания смогла привлечь инвестиции в размере 500 000$ от RuStars Ventures, которые должны были уже окупиться, учитывая, что по оценке некоторых аналитиков, оборот компании составляет около одного миллиона долларов в год.
Не пугайся, за 425 000 руб. компания предлагает полную расшифровку генома (секвентирование) на лицензионном оборудовании Life Technologies и Illumina. Сервис предлагает различные варианты оплаты, в том числе с помощью финансового партнера POSFinance, предлагающего годовую рассрочку платежа. Если ты готов ограничиться только необходимыми данным, полученными из некоторых участков ДНК, то можно выбрать более дешевые «пакеты». Так пакет «Мой геном+», за 90 000 руб., предоставляет основные показатели по:
- Предрасположенностям к различным заболеваниям;
- Физиологическим характеристикам организма;
- Переносимости различных продуктов питания и т.д.
Самый доступный тест – это «Генеалогия» за 14 990 руб. В него входит: поиск родственников, данные о происхождении по отцовской и материнской линии, тест «Таланты и спорт» (расскажет какие таланты и способности есть у заказчика и какие, вероятнее всего, унаследует будущий ребенок). Вся информация по тестированию храниться в электронном виде на сайте компании и доступна в любое время через личный кабинет. Время получения итогов тестирования довольно большое – от 1,5 до 3 месяцев.
Мой ген (Россия)
От 21 000 до 30 000 руб.
Компания одной из первых в России предоставила услугу по расшифровке генома человека. Основана в 2007 году. «Мой ген» имеет отделения в Москве, Санкт-Петербурге, Екатеринбурге, Перми и Ростове-на-Дону, что ускоряет процесс расшифровки и получения данных, но в целом процедура может занять 2 месяца.
По заявлению компании, она предоставляет достоверную генетическую информацию.
Все тесты компании «Мой ген» условно можно разделить на пять групп. Заказав исследование «Диета» ты получишь индивидуальные рекомендации по питанию и объяснение особенностей твоего пищевого поведения. Тестирование в пакете «Спорт» подскажет в каких видах спорта ты сможешь добиться больших результатов или как сделать тренировки более эффективным. Индивидуальные особенности по переносимости различных видов лекарств можно узнать сделав анализ «Аптека». Исследование на генетические заболевания делится на два теста: «Моногенные заболевания» и «Полигенные заболевания». Первое исследование полезно при планировании беременности. По его результатам ты узнаешь о заболеваниях, которые «спят» в твоих генах, но в некоторых случаях могут привести к заболеванию ребенка, если такая же склонность имеется у партнера. Второе исследование выявляет индивидуальные генетические предрасположенности к опасным заболеваниям и позволит скорректировать твой образ жизни.
Каждый отдельный тест стоит 21 000 руб., при выборе двух, стоимость будет 25 000 руб., а за полный «генетический паспорт» (пять исследований), придется заплатить 30 000 руб.
Атлас (Россия)
От 14900 руб.
Компания «Атлас» работает в двух направлениях: первое - это развитие медицинской клиники в Москве, второе - это сервис по расшифровке ДНК. Генетический тест стоит 14 900 рублей. Он включает в себя показатели здоровья (от риска заболеваний до реакции на лекарства), показатели спорта и питания (от оптимальной диеты до оптимального вида спорта), а также информацию о личностных качествах и происхождении. Помимо теста, в стоимость услуги входит онлайн-консультация врача-генетика. По результатам анализа пользователь получит рекомендации по всем пунктам с пояснениями.
Как уверяют в самой компании, их предложение сейчас самое выгодное в России и по количеству анализируемых показателей, и по стоимости. При этом у «Атласа» внушительные денежные ресурсы, только на разработку внутренней системы хранения и обработки ДНК-информации было потрачено 10 миллионов рублей.
LiftGen (США)
От 30 000 до 70 000 руб.
Lifegen - американская компания, которая несколько лет назад открыла своё представительство в России. Она предоставляет возможность сделать стандартные тесты, по результатам которых ты получишь информацию о здоровье, красоте и спорте с рекомендациями экспертов. Также Lifegen делает генетические анализы для пар, собирающихся завести детей. В результатах, которые получат клиенты, содержится прогноз о здоровье будущего ребёнка и советы о том, как предотвратить возможные проблемы. Ещё один пакет исследований называется «Мой талантливый ребёнок». Родители получат буклет с информацией по здоровью, талантам и спортивным предрасположенностям чада.
Минимальный пакет услуг стоит 30 000 руб. За 50–70 тысяч рублей клиенту сделают анализ большего количества участков ДНК и он получит брошюру (минимум 70 страниц) о собственном здоровье.
«Одно из наших отличий от других компаний - это форма подачи. Клиент получает книгу о собственном здоровье, - рассказывает управляющий партнёр Lifegen Арсений Духинов. - В ней нет места депрессии. Позитив иллюстраций сглаживает негатив информации. Плюс информация подаётся чётко и понятно. Мы переводим с медицинского на русский».
Духинов признаёт, что цены в американском подразделении компании ниже. Но там и другой рынок. Компании, занимающиеся генетическими тестами в США, не имеют права предоставлять информацию о здоровье.
MyGenetics (Россия)
От 4 900 до 29 800 руб.
Новосибирская компания MyGenetics развивается с помощью партнёрской сети. К ней присоединяются компании, желающие заниматься продажами ДНК-тестов и других услуг, в регионах России и в странах СНГ. На сегодняшний день в MyGenetics одни из самых низких цен на минимальные исследования генотипа. Например, исследование семи генов, в результате которого клиент узнает свой оптимальный вид диеты и уровень метаболизма, стоит 4 900 рублей. Тот же тест, но с информацией о реакции организма на различные продукты и факторы окружающей среды - 9 900 рублей. Самое полное исследование (28 генов) стоит 14 900 рублей. Результаты содержат расширенную информацию о пищеварении и подходящих видах спорта. Если ты захочешь получить результаты в виде глянцевого журнала (он больше похож на книгу), надо будет заплатить вдвое больше. Хотя, в таком случае, в стоимость включены еще консультации генетика и диетолога.
Но тем, кому интересно узнать о своем происхождении, стоит обратить внимание на другие компании, MyGenetics такой информации не предоставляет.
В конце 2013 года Google запустил сервис Google Genomics, предназначенный для хранения расшифрованного генома и автоматизации запросов к нему. А в 2014 году Google заключил партнерское соглашение с институтом Broad Institute of MIT and Harvard, который создал систему анализа генома — Genome Analysis Toolkit. И теперь эта система является частью Google Genomics, доступной пользователям в виде сервиса. Расшифрованный геном весит примерно 100 Гб. Хранение генома обойдется вам в $25/год. Google Genomics содержит множество инструментов, а также базу данных, полученную из более чем миллиона расшифрованных геномов. Конечно, такой сервис полезен скорее для научных работников, но он доступен и тем, кто захочет самостоятельно провести анализ своего ДНК. Но главное — Google Genomics предоставляет возможность использовать геном в качестве базы данных, которую можно будет анализировать с помощью различных приложений. Как раз сейчас, Google старается привлечь ученых и разработчиков для создания таких приложений.
Недавно много шума наделала социальная сеть компании. Раньше данные о пользователях туда попадали автоматически, теперь - только по предварительному разрешению тестируемых. К пересмотру политики привёл случай, когда распалась супружеская пара, в соцсети выяснилось, что у мужа есть внебрачный ребёнок.
Ещё одно важное последствие обнародования результатов ДНК - это реакция работодателей. Вряд ли при прочих равных переменных они предпочтут кандидата со склонностью, например, к шизофрении. С 2008 года в США действует закон, запрещающий использовать генетическую информацию при приёме на работу. В России подобного ограничения нет.
Скорее всего, медицина будущего будет заниматься анализом очень больших массивов информации о пациенте. И значительная часть этой информации будет получена из результатов генного анализа человека. Зная о генетических предрасположенностях и слабых местах организма, врач сможет точно определить диагноз и назначить эффективное индивидуальное лечение пациенту. Интересно, что первый в мире оцифрованный человеческий геном формировали в течение 15 лет, и это стоило $3 млрд. На выставке Consumer Electronics Show в Лас-Вегасе, американская биотехнологическая компания Life Technologies представила новую версию своего аппарата для расшифровки генома человека Ion Proton DNA. Это устройство размером с офисный принтер может расшифровать геном человека за один день, при этом стоимость процедуры будет составлять всего $1000. До сих пор рекордно низкая стоимость такой операции составляла $4–5 тысяч, а на расшифровку уходило как минимум 3 дня. А если мы вернемся еще на пару лет назад, то прогресс вообще станет захватывающим. В 2009 году минимальная стоимость расшифровки генома составляла 1 млн долларов (и 6-8 недель), в 2010 она снизилась до 50 тысяч долларов (4-6 недель).
Очень интересно, что нас ожидает в будущем.
В этом и нескольких последующих постах расскажу немного о том, из чего состоит ДНК, каким образом в ней закодирована информация о нашем организме.
Думаю, у многих читателей ДНК ассоциируется с объектом, изображенном на картинке:
И это правильная ассоциация, это действительно ДНК. Посмотрим на основные особенности молекулы ДНК. Во-первых она похожа на спираль, обычно говорят двойная спираль (надеюсь из картинки понятно почему), во-вторых она состоит из нескольких одинаковых участков, расположенных в какой-то последовательности. Заглянем немного глубже в структуру ДНК . Сперва распрямим ее в одну линию:
Как видите, верхняя и нижняя части очень похожи, поэтому рассмотрим только одну половину ДНК:
Рассматриваемая половина ДНК состоит из четырех одинаковых кирпичиков, расположенных друг за другом в какой-то последовательности. Эти кирпичики называются нуклеотидами (дезоксинуклеотидами). Нуклеотиды отличаются друг от друга азотистыми основаниями, которые в ДНК представлены аденином, тимином, гуанином и цитозином. Азотистые основания принято обозначать следующими латинскими буквами аденин - A, тимин - T, гуанин - G и цитозин - C. В одном из прошлых постов я назвал упомянутые тимин, аденин, гуанин и цитозин нуклеотидами. Это не совсем точно, однако часто, когда речь идет о ДНК особо не отличают нуклеотиды и азотистые основания. Возможно, вы не знаете что такое азотистое основание или, тем более, нуклеотид. Ничего страшного, все эти понятия из химии, это химические вещества, имеющие в своем составе кислород, водород, азот и фосфор. Для генетиков важна последовательность нуклеотидов в структуре ДНК. Именно последовательность нуклеотидов влияет на ваши предрасположенности и говорит о вашем происхождении. Теперь в этом и будущих постах буквами A, T, G и C буду обозначать нуклеотиды в ДНК.
4 буквы A, T, G и C являются алфавитом вашего генетического кода .
Вернемся теперь в раскрученную ДНК, состоящую из двух частей.
Как видите, в ДНК азотистые основания соединяются с друг другом, при этом аденин всегда соединятся с тимином, а гуанин с цитозином. Это значит, что аденин комплементарен тимину, а цитозин гуанину. Причины такой разборчивости азотистых оснований с кем соединятся лежат в химии. Не будем впадать в подробности, как это все работает, запомним лишь, что в двойной спирали ДНК T будет всегда напротив A , а C напротив G .
Из-за такого свойства азотистых оснований избирательно соединяться с другими основаниями, мы всегда можем по одной части ДНК определить, вторую часть, поставив напротив A - T, а напротив C - G и наоборот, поэтому, говоря о последовательности нуклеотидов в ДНК используют только один ряд букв, например TCCAGCAT...
Совокупность всей ДНК человека называется геномом .
Напоследок почему ДНК имеет такое название? Тут многие хорошо образованные читатели, очевидно, скажут, что ДНК это аббревиатура для дезоксирибонуклеиновой кислоты. Но почему рассмотренная нами молекула называется дезоксирибонуклеиновой кислотой? Ответ в химии. Химики любят давать говорящие названия для изучаемых веществ. Даже если название будет очень длинным, разбив его на элементы можно понять какое вещество оно описывает, так и в случае с ДНК.
Посмотрим на структуру отдельного нуклеотида:
Во-первых почему дезоксирибо...? В каждом нуклеотиде есть дезоксирибоза - химическое вещество, обведенное красным. Во-вторых почему нуклеиновая? Каждый нуклеотид содержит азотистое основание, что и дает составляющее "нуклеиновая". В-третьих почему кислота? То, что на картинке обведено синим является остатком фосфорной кислоты.
Пока хватит, остальные интересные нюансы ДНК в нашем организме опишу в следующих постах.
